Scientists have achieved a historic medical breakthrough by using gene editing directly inside a living newborn to treat a rare and deadly genetic disorder. The baby, diagnosed with severe carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency, couldn’t break down ammonia, which threatened his brain and liver. Traditional treatments like liver transplants weren’t an option because of his age. So, researchers across the U.S. developed a custom CRISPR gene therapy tailored to fix the baby’s specific genetic mutation. After the treatment began, the baby started eating protein normally, showing rapid improvement.
This is the first time in vivo gene editing has saved a human life, opening the door to treating millions of babies born with genetic disorders. Although it’s early to know if the baby will still need further treatments, this success represents a major leap in medicine. Scientists hope this method can be adapted for many other rare diseases, fundamentally changing how genetic conditions are treated and offering new hope to patients worldwide.
ഒരു നവജാതശിശുവിന്റെ ഉള്ളിൽ നേരിട്ട് ജീൻ എഡിറ്റിംഗ് ഉപയോഗിച്ച് അപൂർവവും മാരകവുമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യം ചികിത്സിക്കുന്നതിലൂടെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഒരു ചരിത്രപരമായ വൈദ്യശാസ്ത്ര നേട്ടം കൈവരിച്ചു. ഗുരുതരമായ കാർബമോയിൽ ഫോസ്ഫേറ്റ് സിന്തറ്റേസ് 1 (CPS1) കുറവ് കണ്ടെത്തിയ കുഞ്ഞിന് അമോണിയയെ വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിഞ്ഞില്ല, അത് അവന്റെ തലച്ചോറിനെയും കരളിനെയും ഭീഷണിപ്പെടുത്തി.
പ്രായം കാരണം കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ പോലുള്ള പരമ്പരാഗത ചികിത്സകൾ ഒരു ഓപ്ഷനായിരുന്നില്ല. അതിനാൽ, യുഎസിലുടനീളമുള്ള ഗവേഷകർ കുഞ്ഞിന്റെ പ്രത്യേക ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ പരിഹരിക്കുന്നതിനായി രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത ഒരു കസ്റ്റം CRISPR ജീൻ തെറാപ്പി വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. ചികിത്സ ആരംഭിച്ചതിനുശേഷം, കുഞ്ഞ് സാധാരണയായി പ്രോട്ടീൻ കഴിക്കാൻ തുടങ്ങി, ദ്രുതഗതിയിലുള്ള പുരോഗതി കാണിച്ചു.
ഇൻ വിവോ ജീൻ എഡിറ്റിംഗ് ഒരു മനുഷ്യ ജീവൻ രക്ഷിക്കുന്നത് ഇതാദ്യമാണ്, ജനിതക വൈകല്യങ്ങളോടെ ജനിക്കുന്ന ദശലക്ഷക്കണക്കിന് കുഞ്ഞുങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള വാതിൽ തുറക്കുന്നു. കുഞ്ഞിന് ഇനിയും കൂടുതൽ ചികിത്സകൾ ആവശ്യമുണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ വളരെ നേരത്തെ തന്നെയാണെങ്കിലും, ഈ വിജയം വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലെ ഒരു പ്രധാന കുതിച്ചുചാട്ടത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ജനിതക അവസ്ഥകൾ എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കപ്പെടുന്നു എന്നതിനെ അടിസ്ഥാനപരമായി മാറ്റുകയും ലോകമെമ്പാടുമുള്ള രോഗികൾക്ക് പുതിയ പ്രതീക്ഷ നൽകുകയും ചെയ്യുന്ന ഈ രീതി മറ്റ് പല അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്കും അനുയോജ്യമാക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.